Trao đổi với VietNamNet,ếunữYênBáituổisinhcontraiđóngvảynhưdacánhận định wolfsburgBS Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, Yên Bái cho biết, bệnh nhi mắc căn bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi bệnh vảy cá.

Bé trai hơn 2 kg chào đời ở tuần thứ 37 bằng phương pháp sinh mổ do ngôi thai ngược, mẹ thấp bé. Sau sinh, trẻ khóc to nhưng toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng cứng chắc, ngăn cách bởi các vết nứt sâu kèm chảy máu.

Mẹ bệnh nhi mới 15 tuổi là người Mông sống tại huyện Trạm Tấu, Yên Bái, mang bầu lần đầu. Trong suốt quá trình mang thai, cô gái trẻ chưa từng đi khám sàng lọc trước sinh nên không biết thai nhi mắc bệnh.

Bé trai chào đời với lớp da dày cứng bao phủ, nứt toác kèm chảy máu

Bé trai chào đời không thể tự bú nên được chuyển lên Khoa Nhi chăm sóc đặc biệt, cho ăn qua đường tĩnh mạch kết hợp dưỡng ẩm, chăm sóc da tại chỗ. Sau vài ngày, trẻ chuyển sang ăn sữa bằng thìa, sức khỏe tốt.

BS Quỳnh chia sẻ, do trẻ mắc bệnh hiếm, chăm sóc phức tạp nên bệnh viện đề nghị chuyển bệnh nhi xuống Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị nhưng gia đình không đồng ý. Đến ngày thứ 10, gia đình nằng nặc xin đưa bé về.

Theo BS Quỳnh, Harlequin Ichthyosis là bệnh vô cùng hiếm gặp với tỉ lệ 1/500.000 trẻ. Bệnh có tính di truyền lặn do đột biến nhiễm sắc thể số 2.

Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.

Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá.

Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh da vảy cá còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.

Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống.

Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe doạ tính mạng trong vài tuần đầu tiên.

Đến nay chưa có phương pháp điều trị, cách duy nhất là chú ý chăm sóc, giữ gìn, thường xuyên bôi kem dưỡng ẩm giúp da mềm hơn, giảm nứt.

BS Quỳnh cho biết, siêu âm thai bình thường khó phát hiện được bệnh vảy cá, song từ tuần thai thứ 9, thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT để phát hiện sớm các dị tật về gene.

Thúy Hạnh

Bé gái vừa chào đời da đã nứt toác và liên tục bong như vảy cá

Mỗi ngày, bà mẹ dành ít nhất 4 tiếng chỉ để tắm cho cô con gái 9 tháng tuổi do da cô bé phát triển nhanh gấp 10 bình thường.

• ·Điểm khác nhau giữa Apple iAd, Google và Facebook Ads
• ·Lực lượng kiểm soát chống buôn lậu ngành Hải quan sẽ tinh gọn, hiệu quả hơn
• ·Lạng Sơn: Nông sản xuất khẩu tăng mạnh
• ·Cua hoàng đế giá cao kỷ lục, đắt nhất 15 triệu đồng một con
• ·Dù bạn không dùng mạng xã hội, Facebook vẫn biết rõ bạn
• ·Bộ Công Thương cùng Hải Phòng đẩy mạnh phát triển công nghiệp, công nghiệp hỗ trợ
• ·Con 'hươu vàng' nửa tỷ ở Hà Tĩnh kiếm vài trăm triệu cho chủ mỗi năm
• ·Giá xăng ngày mai có thể giảm mạnh
• ·Doanh thu của hãng Apple đã tăng 7%, lên mức 45,4 tỉ USD
• ·2 tháng đầu năm 2024, Lâm Đồng thu ngân sách nhà nước đạt 2.763,9 tỷ đồng
• ·Bản tin tài chính sáng 29/4: Giá vàng giảm, dầu và USD tiếp đà tăng
• ·Infographics: Quá trình công tác của tân Phó Chánh Văn phòng Tổng cục Hải quan Nguyễn Thị Phúc Hạnh
• ·Cải thiện môi trường kinh doanh để "giữ chân" nhà đầu tư
• ·Giá vàng hôm nay 18/5: Hồi sinh sau phiên lao dốc
• ·Đà Nẵng: Đến bao giờ Cụm công nghiệp Cẩm Lệ mới đưa vào hoạt động?
• ·Dệt may Việt Nam tiến lên nấc cao hơn trong chuỗi cung ứng dệt kim